Minden kismama számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A magzati diagnosztikával foglalkozó szakemberek célja olyan eljárások kifejlesztése, amelyek egyrészt mindenki számára elérhetővé válnak, másrészt nem károsítják sem az anyát, sem a magzatot.

Minden pár arról álmodozik, hogy ép és egészséges pici babát tartson a kezében. Sajnos, ez nem mindenkinek adatik meg – évente több ezer baba születik valamilyen helyrehozhatatlan magzati károsodással. Ezek oka igen sokféle: genetikai hajlam, magzati korban történő károsodás az anya nem megfelelő életvitele vagy fertőzése miatt…

Sokan – megfontoltan – már időben ki szeretnék szűrni a károsodás lehetőségét. Számukra jó hír, hogy erre már nemcsak olyan módszerekkel van lehetőség, amelyek növelik a vetélés kockázatát, hanem jóval egyszerűbb és igen magas találati arányú komplex szűrés is lehetséges – végre hazánkban is. .

Beszédes számok

Milyen gyakoriak hazánkban a fejlődési rendellenességek?

– Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján minden terhes nőnek – az életkorától függetlenül – 4% esélye van arra, hogy testi vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön. A genetikai szűrővizsgálatok célja a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

Magyarországon az éves születésszám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a veleszületett rendellenességek előfordulása – mintegy 4-5 ezer/év – nem változott.

Leggyakrabban a többtényezős veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma-rendellenességek következnek. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi fogyatékosság 3-5%-áért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent. Az esetek egy részében az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszóma-állomány vizsgálatát követően.

A Down-kór előfordulási gyakorisága 25-29 éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75 és 45 körül 1/20. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehalad tával az előfordulás kockázata nő. A növekedésért főleg az anya, de 55 év felett az apa életkora is felelős lehet. Ez azokra is vonatkozik, akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a családban nem fordult elő ilyen megbetegedés.

A genetikai rendellenességek másik csoportjába a mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1/2000; igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.

Mit jelent a Down-kór?

– A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma triszómiája okozza (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a fejlődő magzat sejtjeiben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 700 újszülöttből 1 születne ezzel a betegséggel. A rendellenesség rendszerint nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a tünetcsoport, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb szervi problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okoz.

Mi az a nyitott gerinc?

– A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, mely szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene. Itt a gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, mely bénuláshoz, az alsó végtagok gyengeségéhez vezet. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék felszaporodhat, és hydrocephalia (vízfejűség) alakul ki, mely sebészi beavatkozással ugyan kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz. Minden ötödik nyitott gerinces magzatnál egy erősebb szövetréteg takarja a gerincvelőt, ez a “zárt (fedett) nyitott gerinc”, melyet az anyai vérvizsgálat nem jelez.

Komplex genetikai szűrés

Miből áll a modern, veszélyektől mentes szűrés?

– A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahangvizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázatbecslés segítségével állapítható meg a kromoszóma-rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport. Ezen kívül az anyai vérből kimutatható biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában, a fokozott kockázati csoport megállapításában.

A csak az ultrahang alapján végzett kockázatszámítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-as és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan.

Ultrahangszűrés és kockázat számítás

Mikor kell elvégezni a vizsgálatokat ahhoz, hogy a legmegbízhatóbb eredményt mutassák?

– A terhesség alatt ultrahangvizsgálatot a 11-13., a 17-19., majd ezt követően a 28-30. és a 36. héten végzünk komplikációmentes esetekben. A genetikai szűrővizsgálatokat a 11-13., valamint a 17-19. héten végezzük, valamint ajánlható a kismamák részére ezek kiegészítése a biokémiai markerek vizsgálatával.

A 11-13. heti ultrahangszűrés

A koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi ultrahangvizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem megfelelőek, szükség lehet mindkét vizsgálat elvégzésére.

A vizsgálat során az embrió alaki eltéréseit, a gyanújeleket keressük, amelyek a kockázatszámítást segítik. A Down-szindróma legfontosabb gyanújele a vastag tarkótáji ödéma.

Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat során a magzatok számát, életviszonyát, a terhesség korát vizsgáljuk. Keressük az ebben a terhességi korban már felismerhető fejlődési hibákat (végtag-, koponya-rendellenességek stb.). Mérjük a tarkóredő vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma-rendellenesség kockázatának kiszámítása.

FONTOS! Az ultrahang-gyanújelek hiánya nem zárja ki 100%-osan a magzat betegségét!

A 17-19. hetes ultrahangvizsgálat

A terhesség 17-19. hetében végzett ultrahang-szűrővizsgálat a 16. héten történt AFP és/vagy kvartett-teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi ultrahangvizsgálatot végzünk.

A vizsgálat során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (a terhességi kornak megfelel-e) végezzük magzati biometriával, melynek során a magzati testrészek méreteit vizsgáljuk (koponyaátmérő a halántéknál, combcsonthosszúság stb.). Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket, melyek közül több mint egynek a megléte a kromoszóma-rendellenesség gyanúját vetheti fel. A fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket (koponya, mellkasi szervek, vesék, gyomor, húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.), és keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló gyanújeleket.

Az ekkor végzett ultrahangvizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több szerv és szervrendszer fejlődési hibájának esetén.

FIGYELEM! Negatív ultrahanglelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik, mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahangvizsgálat ellenére sem diagnosztizálhatóak.

A kockázat megállapítása

Hogyan történik a kockázat megállapítása?

– A kromoszóma-rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kora alapján számítógépes program segítségével számítjuk ki. A nemzetközi, többközpontú vizsgálatok azt igazolták, hogy a legtöbb magzat nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, amelynek vastagsága a terhességi korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket meghalad, akkor a magzati kromoszóma-rendellenesség kockázata megnő. Minél vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.

Anyai vérből történő szűrés

Mi történik az anyától levett vérrel? Ebből mit lehet megállapítani?

– A kockázatszámítást segítheti az anyai vérből 11-13. és 16-18. héten meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG). Eddig csak Angliában végeztek vérből történő genetikai szűrést, ma már azonban hazánkban is lehetővé vált. A vizsgálatot az 1. és/vagy a 2. trimeszterben (terhességi harmadban) levett anyai vérből végezzük.

Az 1. trimeszteri szűrővizsgálatot a betöltött 11-13. héten kell elvégezni.

A 2. trimeszteri szűrővizsgálatot a betöltött 16-18. héten. Legoptimálisabb a 16. héten.

A rizikót a vérvizsgálat és az UH-os lelet alapján számolják ki.

JÓ TUDNI! A kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a kromoszóma-rendellenességre. A szűrés eredménye tehát nem a betegséget, hanem annak valószínűségét mutatja, és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg a magzat. Az 1/200-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus vizsgálatokra (magzatvíz-mintavétel) van szükség a betegség kizárására vagy a diagnózis felállítására. Invazív genetikai vizsgálatot a 35 évnél idősebb és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú anyáknak is fel kell ajánlani. Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek, részletes felvilágosítást követően.

LÉNYEGES TUDNI, hogy az ultrahang- és vérvizsgálat szűrővizsgálat, míg az invazív vizsgálatok diagnosztikus vizsgálatok. Ez azt jelenti, hogy a szűrővizsgálat során a betegség kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők dönteni, hogy kérik-e az invazív, vetélési kockázattal járó diagnosztikus vizsgálatot.

Kinek ajánlható a vizsgálat?

– Elsősorban 35 éven aluliaknak, mert 35 év felett a magzatvízből, illetve a chorionból történő kromoszómavizsgálatot mindenkinek fel kell ajánlani. Ajánlható még a vizsgálat azoknak, akik 35 évnél idősebbek, de szeretnék ismerni a számszerű magzati kockázatot, mielőtt döntenének az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről.

Ajánljuk még azoknak, akinek korábban spontán vetélése volt, családjában vagy korábbi terhesség során előfordult kromoszóma-rendellenesség, illetve mindenkinek, aki biztos akar lenni abban, hogy a terhességével minden rendben van.

Találati biztonság

Az anyai szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egyfajta szűrőteszt, azaz nem szűri ki az összes Down-kóros, illetve nyitott gerinccel rendelkező magzatot: előfordulhat álnegatív eredmény, illetve, ha a teszt eredménye pozitív, azt diagnosztikus eljárásokkal tovább kell vizsgálni az ál pozitív és a valódi pozitív esetek elkülönítése céljából. A teszt eredménye a magas rizikójú csoportnál pozitív lesz, az alacsony rizikójúaknál negatív. A kromoszóma-rendellenességek szűrésében a 11-13. hetes ultrahangvizsgálat és vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20. héten végzett ultrahangvizsgálat önmagában a kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-kór) tekintetében csak 20-30%-os találati biztonságú!!!

A genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos tudnivalók

Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére.

A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét, a szűrés eredményétől függetlenül.

Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens.

A terhes és házas- (élet-) társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

Amennyiben valamit nem ért vagy nem világos, úgy a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében bármikor kérdést tehet fel.